SiNPle, Fast and Sensitive Variant Calling for Deep Sequencing Data - Ferretti Luca; Tennakoon Chandana; Silesian Adrian; Freimanis Graham; Ribeca Paolo; MDPI
Este documento propone un software rp̀ido y efectivo para la deteccin̤ de variantes llamado SiNPle (Simplified Inference of Novel Polymorphisms from Large coveragE). El software se basa en el enfoque Bayesiano para computar la probabilidad de que una variante no sea generada por errores de secuenciacin̤ o por equipos de PCR. El modelo Bayesiano toma en consideracin̤ las cualidades individuales de las bases, as ̕como su distribucin̤, el margen de error de la ln̕ea de bases tanto en la fase de secuenciacin̤ como de PCR, la distribucin̤ previa de frecuencias de las variantes y sus varamientos. Este enfoque lleva a un cl̀culo aproximado pero extremadamente rp̀ido de las probabilidades posteriores incluso para datos de cobertura muy alta, ya que la expresin̤ para la distribucin̤ posterior es una fr̤mula analt̕ica simple en třminos de estads̕ticas resumidas para las variantes que aparecen en cada sitio en el genoma. Dichas estads̕ticas pueden usarse para filtrar SNPs putativos e indels segn͠ el nivel de sensibilidad requerido.