Asociacin̤ genotp̕ica y fenotp̕ica del polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundacin̤ DONUM - Arv̌alo Ramr̕ez Nohela; Cadmen Ochoa Noemi; Zaruma Torres Fausto; Ochoa Castro Maritza; Malo Cevallos Ines; Facultad de Ciencias Qum̕icas, Universidad de Cuenca
La diabetes mellitus es una patologa̕ con etiologa̕ diversa donde los polimorfismos genťicos juegan un rol determinante. Se desarroll ̤un estudio no experimental de tipo trasversal en el que participaron 102 individuos. El objetivo fue asociar genotp̕ica y fenotp̕icamente el polimorfismo rs8192675 del transportador SLC2A2 con la hemoglobina glicosilada de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 de la fundacin̤ DONUM. Para ello se determinaron los valores de hemoglobina glicosilada y la deteccin̤ del polimorfismo se desarroll ̤mediante la tčnica de PCR en tiempo real. El anl̀isis estads̕tico se trabaj ̤con un nivel de confianza de 95% y p≤0.05. Se encontr ̤la presencia del polimorfismo en cuatro pacientes de la poblacin̤ estudiada y una frecuencia genotp̕ica y alľica de 4% (n=4 y n=8 respectivamente). El estudio no mostr ̤asociacin̤ estads̕ticamente significativa entre la presencia de la variante genťica con los niveles de hemoglobina glicosilada. La asociacin̤ del polimorfismo con la compensacin̤ y descompensacin̤ de los pacientes no manifest ̤asociacin̤ significativa entre ambos parm̀etros, sugiriendo que el polimorfismo no es un factor de riesgo ni de proteccin̤.Introduccin̤La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad crn̤ica que afecta la calidad de vida de las personas que la padecen, en este sentido, lograr un control de la enfermedad es primordial para evitar complicaciones[1, 2]. Cln̕icamente este control se refleja en los valores de hemoglobina glicosilada (HbA1c), proten̕a eritrocitaria encargada del transporte de oxg̕eno a todas las cľulas, adems̀ del almacň y transporte de glucosa [3-6]. Dicho control puede lograrse mediante la adherencia al tratamiento sea farmacolg̤ico o no farmacolg̤ico, dependiendo de la condicin̤ de cada paciente [7, 8].Sin embargo, la respuesta que los individuos muestran hacia el tratamiento farmacolg̤ico puede estar condicionada por varios factores, entre ellos los de tipo genťico [9, 10]. As,̕ en un estudio reciente desarrollado por Zhou et al.(2014, 2016)en la Universidad San Francisco-California concluyeron que el polimorfismo de un solo nuclet̤ido (SNP) rs8192675 del gen SLC2A2 codificante para el transportador de glucosa tipo 2 (GLUT-2), cuyo cambio de una timina por una citosina (T>C), modifica la respuesta farmacolg̤ica a la Metformina (MET), siendo šta mucho mejor en los pacientes homocigotos para dicho polimorfismo. El estudio sugiri ̤ que la variante conduce a que el paciente simule un estado en el que estuviese recibiendo una cantidad extra de fr̀maco por da̕ (250 mg extra de MET), reflejǹdose este evento en la reduccin̤ de sus niveles de HbA1c. A su vez se ha evidenciado que este efecto es mucho mayor en pacientes obesos donde la dosis simulada es de 500 mg adicionales de medicamento [11].Sumado a esto, otros autores han descrito la relacin̤ entre variantes genťicas en SLC2A2 y MET, tales cambios se han asociado con la influencia sobre la va̕ AMP-Kinasa[12-14]